sábado, 8 de marzo de 2025

Farmacogenética


La farmacogenética es la disciplina que estudia cómo las variaciones genéticas individuales influyen en la respuesta a los medicamentos, con el objetivo de personalizar los tratamientos para maximizar su eficacia y minimizar efectos adversos. En el caso de los psicofármacos, como antidepresivos y antipsicóticos, la variabilidad en la respuesta es particularmente alta, ya que entre el 30-50% de los pacientes no responden satisfactoriamente al tratamiento inicial.
 

Uno de los factores clave en esta variabilidad es el metabolismo de los fármacos, que depende de enzimas como las del citocromo P450 (por ejemplo, CYP2D6 y CYP2C19). Las alteraciones genéticas en estos genes pueden clasificar a los pacientes como metabolizadores lentos o rápidos, lo que afecta la concentración del medicamento en sangre y su eficacia. Por ejemplo, los metabolizadores lentos pueden experimentar toxicidad a dosis estándar, mientras que los rápidos pueden requerir dosis más altas para lograr un efecto terapéutico adecuado.

En psiquiatría, la farmacogenética permite identificar biomarcadores genéticos que predicen la respuesta a psicofármacos. Esto ayuda a reducir el tiempo necesario para encontrar un tratamiento efectivo y disminuir los efectos secundarios, promoviendo un enfoque de medicina personalizada.

Lista de sitios para buscar interacciones / citocromos / polimorfismos etc:

  • SuperCYP : sitio web para predecir la actividad de citocromos. Util para ver interacciones entre múltiples fármacos.
  • PharmaGkb: para buscar moléculas, genes, variantes o combinaciones
  • CPIC : Consorcio de implementación de farmacogenética clínica. 

Que nunca falten los amigos que pasan piques y links. Gracias Ceci.

sábado, 4 de enero de 2025

Eritromelalgia y antidepresivos

 


A propósito de una paciente, me metí un poco en el tema de la eritromelalgia (ver revisión) (ver resumen). La paciente en cuestión estaba además con sintomatología depresiva.

Lógicamente me pregunté si habría algún antidepresivo preferencial (en el momento de la consulta y sin contar con informacion pensé en venlafaxina o duloxetina).

Después de investigar, con evidencia categoría C para el tratamiento de la eritromelalgia (no para el tratamiento de la depresión en la eritromelalgia, específicamente) están: Sertralina, Fluoxetina, Venlafaxina y Amitriptilina (123).

Se piensa que estos AD afectan el control vascular y actáun sobre las fibras simpáticas. El más usado, es venlafaxine, con mejorías dentro de la primera semana (4). Los datos sobre duloxetine son muy limitados. Amitriptilina tiene algún reporte de eficacia pero la descarté por los efectos secundarios a dosis terapéuticas como antidepresivo.

En suma: venlafaxina.

Imagen cortesía de Wikipedia.